Scarlett recebeu o diagnóstico de neurodegeneração associada à proteína beta-hélice, conhecida como BPAN, em janeiro de 2023. A condição genética foi identificada após a menina, hoje com cinco anos, apresentar episódios recorrentes de convulsões iniciados em fevereiro de 2022. A mãe, Louise van der Valk, buscou auxílio médico especializado no Great Ormond Street Hospital para compreender o quadro clínico da filha.
Diagnóstico de BPAN
Os sintomas da criança começaram 30 minutos antes de sua primeira festa de aniversário, quando sofreu a convulsão inicial. Louise van der Valk relatou que a filha ficou imóvel, com olhos vidrados e babando durante os episódios críticos. Exames iniciais descartaram epilepsia comum, mas a persistência das crises em abril e outubro de 2022 levou a novas investigações hospitalares. A ressonância magnética realizada em janeiro de 2023 confirmou a mutação no gene WDR45.
A mutação genética causa o acúmulo de ferro no cérebro, resultando em atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual na primeira infância. Médicos do Great Ormond Street Hospital classificam o caso de Scarlett como uma manifestação mais leve da doença. A progressão da BPAN pode levar ao surgimento de distúrbios de movimento, problemas musculares e perda de habilidades cognitivas na fase adulta. Atualmente, a criança mantém a capacidade de falar e correr, diferenciais importantes em relação a outros pacientes.
Mutação gene WDR45
Louise van der Valk descreveu o momento do diagnóstico como um período de desamparo e incerteza sobre o futuro da filha. A mãe afirmou que, ao receber a notícia da mutação genética, sentiu-se incapaz de responder aos questionamentos do marido sobre a gravidade da condição. A inglesa destacou que o impacto emocional foi imediato ao compreender a natureza progressiva da patologia enfrentada por Scarlett.
A família de Scarlett arrecadou mais de 30 mil libras para financiar pesquisas científicas voltadas à BPAN por meio da instituição de caridade do Great Ormond Street Hospital. O montante visa apoiar estudos sobre a doença rara, que ainda não possui cura estabelecida pela medicina. Interessados em apoiar iniciativas de pesquisa sobre condições genéticas podem buscar informações diretamente nos canais oficiais do Great Ormond Street Hospital ou pela plataforma GoFundMe.
Pesquisa médica rara
O tratamento da BPAN foca no controle dos sintomas, dado que a condição é progressiva e exige acompanhamento médico contínuo. A equipe médica monitora o desenvolvimento de Scarlett para mitigar os efeitos da mutação no gene WDR45 ao longo dos próximos anos. A família mantém o suporte à investigação científica como principal frente de ação diante da ausência de protocolos de cura.
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